Colesterol de origem genética

Estudo identifica 815 portugueses com patologia.

O Estudo Português de Hipercolesterolemia Familiar (EPHF), desenvolvido e promovido pelo Instituto Nacional de Saúde Doutor Ricardo Jorge, através do seu Departamento de Promoção da Saúde e Prevenção de Doenças Não Transmissíveis, identificou 815 portugueses, 275 (30%) dos quais crianças, com hipercolesterolemia familiar.

A hipercolesterolemia familiar é uma doença genética e hereditária, caraterizada por elevados níveis de colesterol desde o nascimento, que levam ao aparecimento de aterosclerose e doenças cardiovasculares precoces. Vários estudos indicam que doentes com idades entre os 20 e os 39 anos têm um risco cerca de cem vezes superior de sofrerem um evento coronário do que a população em geral.

Apesar de estar presente desde o nascimento, esta doença não apresenta sintomas até aos 30-40 anos, altura em que a doença cardiovascular aparece. Se não forem tratados, 50% dos homens terão o seu primeiro ataque cardíaco antes dos 50 anos e as mulheres antes dos 55 anos. O diagnóstico molecular é a única forma de confirmar a suspeita clínica da doença, daí a sua importância.

O colesterol total médio encontrado nos doentes portugueses referenciados ao EPHF é de cerca de 300 mg/dL, enquanto o colesterol LDL é cerca de 220 mg/dL, valor semelhante ao encontrado em outros países, sendo que cerca de 25% destes doentes (36% dos homens, 16% das mulheres) já apresentam doença cardiovascular precoce (antes dos 60 anos) quando são referenciados para o estudo. Em cerca de 60% dos indivíduos estudados não foi possível encontrar a causa genética da sua hipercolesterolemia.

Até agora, o EPFH conseguiu identificar cerca de 4,5% dos 20 mil portugueses estimados que devem ter hipercolesterolemia familiar (com base numa prevalência de 1/500), encontrando-se todos estes indivíduos a receber aconselhamento e tratamento de acordo com a sua patologia. Esta situação de subdiagnóstico é semelhante em todos os países e, apesar da baixa percentagem, Portugal está no top 10 dos países com mais casos identificados.

Mafalda Bourbon, coordenadora deste estudo, considera que «a maioria dos países já demonstrou ter a capacidade de realizar o diagnóstico genético da hipercolesterolemia familiar, pelo que a existência de um rastreio em larga escala seria extremamente importante para melhorar a identificação e o prognóstico dos doentes com hipercolesterolemia familiar».

«Há vários tratamentos farmacológicos que demonstraram ser eficazes na redução do alto risco cardiovascular nestes doentes, mas é importante adequar o tratamento à patologia, sendo por esta razão importante o teste genético», defende a investigadora do Instituto Ricardo Jorge. «A implementação de todas estas medidas pode mudar a vida dos doentes com hipercolesterolemia familiar, aumentando a sua esperança e qualidade de vida», acrescenta.

Financiado por várias entidades públicas e privadas, o EPHF teve início em 1999, com o objetivo de identificar a causa genética da doença em famílias com um diagnóstico clínico de hipercolesterolemia familiar, tendo implementado o diagnóstico genético desta doença em Portugal. Até dezembro de 2017, 919 casos-índex (385 crianças e 534 adultos) com diagnóstico clínico de hipercolesterolemia familiar foram referenciados para este estudo, juntamente com mais de 1.800 familiares.

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